Код: 317872

Назва:

Клінічна генетика

Анотація: Дисципліну «Клінічна генетика» присвячено вивченню основних підходів до діагностики, лікування та профілактики спадкових патологічних станів людини. У процесі вивчення дисципліни розглядаються сучасні цитогенетичні та молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології, підходи до терапії, основи медико-генетичного консультування, прогнозування та профілактики спадкових захворювань.

Тип дисципліни: вибіркова

Рік навчання: І

Семестр: 1

Кількість кредитів: 3

Форма контролю: залік

Викладач(і): Пилип Л.Я., к.б.н.

Результати навчання: ПР1. Володіти державною та іноземною мовами на рівні, достатньому для спілкування з професійних питань та презентації результатів власних досліджень.
ПР2. Використовувати бібліотеки, інформаційні бази даних, інтернет-ресурси для пошуку необхідної інформації.
ПР3. Здійснювати злагоджену роботу на результат у колективі з урахуванням суспільних, державних і виробничих інтересів.
ПР4. Розв'язувати складні задачі в галузі біології, генерувати та оцінювати ідеї.
ПР5. Аналізувати та оцінювати вплив досягнень біології на розвиток суспільства.
ПР6. Аналізувати біологічні явища та процеси на молекулярному, клітинному, організменому, популяційно-видовому та біосферному рівнях з точки зору фундаментальних загальнонаукових знань, а також за використання спеціальних сучасних методів досліджень.
ПР8. Застосовувати під час проведення досліджень знання особливостей розвитку сучасної біологічної науки, основні методологічні принципи наукового дослідження, методологічний і методичний інструментарій проведення наукових досліджень за спеціалізацією.
ПР10. Представляти результати наукової роботи письмово (у вигляді звіту, наукових публікацій тощо) та усно (у формі доповідей та захисту звіту) з використанням сучасних технологій, аргументувати свою позицію в науковій дискусії.
ПР11. Проводити статистичну обробку, аналіз та узагальнення отриманих експериментальних даних із використанням програмних засобів та сучасних інформаційних технологій.
ПР13. Дотримуватися основних правил біологічної етики, біобезпеки, біозахисту, оцінювати ризики застосування новітніх біологічних, біотехнологічних і медико- біологічних методів та технологій, визначати потенційно небезпечні організми чи виробничі процеси, що можуть створювати загрозу виникнення надзвичайних ситуацій.
ПР14. Дотримуватись норм академічної доброчесності під час навчання та провадження наукової діяльності, знати основні правові норми щодо захисту інтелектуальної власності.
ПР18. Моделювати об'єкти і процеси у живих організмах та їхніх компонентах із використанням математичних методів й інформаційних технологій.
ПР20. Проявляти активну позицію у визначенні напрямків фахової діяльності, спираючись на здобуті фахові компетентності та знання у суміжних галузях.
ПР22. Вільно володіти англійською мовою щодо спеціального контенту для усного спілкування та написання наукових текстів.

Спосіб навчання: аудиторний, дистанційний

Необхідні обовязкові попередні й супутні модулі: Генетика; Молекулярна біологія; Фізіологія людини і тварин; Біологія індивідуального розвитку

Зміст дисципліни: Сучасні основи клінічної генетики. Вступ до клінічної генетики. Методи діагностики в клінічній генетиці. Основи медико-генетичного консультування. Доімплантаційна генетична діагностика як метод профілактики спадкової патології. Хромосомні хвороби людини: аутосомні синдроми. Хромосомні хвороби людини: аномалії статевих хромосом. Основні спадкові порушення метаболізму. Типи спадкування генних захворювань. Біохімічні та молекулярно-генетичні методи діагностики спадкових порушень метаболізму. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Хвороби зі спадковою схильністю: моногенні та полігенні форми. Мітохондріальні хвороби: клініка, діагностика, лікування. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренетальна діагностика. Програми пренатального та неонатального скринінгу.


Рекомендована література: 1. Гречаніна О.Я. та співавт. Медична генетика. – К.: Медицина, 2007. – 536 с.
2. Методи культивування амніоцитів. Методичні рекомендації / Укладачі: Гулеюк Н.Л., Заставна Д.В., Безкровайна Г.М., Гнатейко О.З. – К. – 2005. – 17с.
3. Сердюк А.М., Тимченко О.І., Гойда Н.Г. та ін. Генофонд і здоров`я населення: методологія оцінки ризику від мутагенів довкілля, напрямки профілактики генетично обумовленої патології. – К.: ІГМЕ АМН України. – 2003. – С. 164–182.
4. Стандарти аналізу препаратів хромосом людини. Методичні рекомендації / Укладачі: Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г. – К. – 2003. – 52 с.
5. Bandelt H., Macaulay V., Richards M. Human Mitochondrial DNA and the evolution of Homo sapiens. – Springer. – 2010. – 271p.
6. Cytogenetic guidelines and quality assurance // European cytogeneticists association newsletter. – 2006. – N17. – p.13–32.
7. Emery and Rimoin`s Principles and Practice of Medical Genetics. Fifth Edition. – Elsevier Ltd. – 2007. – Volume 1,2,3. – 3872 p.
8. Gardner R. J., Sutherland G. R. Chromosome abnormalities and genetic counseling. – Oxford University Press. – 2004. – 577p.
9. Gersen S. L., Keagle M. B. The Principles of Clinical Cytogenetics. – Human Press. – 2005. – 596 p.
10. ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009): Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature // Shaffer L.G., Slovak M.L., Campbell L.J. – Karger. – 2009.
11. Ram M. Fundamentals of Cytogenetics and Genetics. – PHI Learning. – 2010. – 653p.
12. Verlinsky Y., Kuliev A. Practical Preimplantation Genetic Diagnosis. – Springer. – 2005. – 198 p.

Форми та методи навчання: лекції (16 год.), семінарські заняття (6 год.), практичні та лабораторні заняття (6 год.), самостійна робота (62 год.)

Методи й критерії оцінювання: поточний контроль на семінарських та практичних заняттях (30 %); проміжний контроль (20 %); самостійна робота (20 %); підсумковий контроль (30 %).

Мова навчання: українська