Код: 318128

Назва:

Генетика людини

Анотація: дисципліна викладається для поглиблення знань студентів у галузі генетики на людині - об'єкті, найбільш складним для генетичних досліджень через неможливість утворення та розрішення модельних експериментів. Дисципліна викладається чотирьма темами. Перша - структура геному людини з акцентуванням ролі некодуючої частини геному. Друга - генетика онтогенетичного розвитку з виділенням тих молекулярно-генетичних процесів, нормальний перебіг яких є принципово важливим для нормального перебігу розвитку ембріона та плоду. Розглядається епігенетична компонента розвитку. Третя - класифікація захворювань та уроджених вад розвитку людини щодо відомих на сьогодні генетичних та епігенетичних чинників, які їх викликають. Молекулярно-генетична деталізація розвитку станів відхилення від норми. Четверта - популяційна генетика людини з основами генетичного аналізу геному людини сучасними методами та епідеміологією деяких поліморфізмів в людських популяціях. Обсяг навчальної дисципліна 6 кредитів ЄКТС.

Тип дисципліни: нормативна

Рік навчання: 22

Семестр: осінній

Кількість кредитів: 6

Форма контролю: екзамен

Викладач(і): Терновська Т.К., доктор біологічних наук, професор

Результати навчання: У результаті вивчення дисципліни студент повинен:
- Використовувати бібліотеки, інформаційні бази даних, інтернет ресурси для пошуку необхідної інформації
- Розв'язувати складні задачі в галузі біології, генерувати та оцінювати ідеї.
- Аналізувати та оцінювати вплив досягнень біології на розвиток суспільства.
- Аналізувати біологічні явища та процеси на молекулярному, клітинному, організменному, популяційно-видовому та біосферному рівнях з точки зору фундаментальних загальнонаукових знань, а також за використання спеціальних сучасних методів досліджень.
- Описувати й аналізувати принципи структурно-функціональної організації, механізмів регуляції та адаптації організмів до впливу різних чинників.
- Планувати наукові дослідження, обирати ефективні методи дослідження та їх матеріальне забезпечення.
- Дотримуватися основних правил біологічної етики, біобезпеки, біозахисту, оцінювати ризики застосування новітніх біологічних, біотехнологічних і медико-біологічних методів та технологій, визначати потенційно небезпечні організми чи виробничі процеси, що можуть створювати загрозу виникнення надзвичайних ситуацій.
- Дотримуватись норм академічної доброчесності під час навчання та провадження наукової діяльності, знати основні правові норми щодо захисту інтелектуальної власності.
- Вміти правильно оцінювати актуальність розвитку окремих наукових напрямків і бачити риси інноваційності.


Спосіб навчання: аудиторний, дистанційний

Необхідні обовязкові попередні й супутні модулі: Вказуються дисципліни, які здобувач вищої освіти має вивчити до початку або разом із цією дисципліною: Цитологія та гістологія, Біохімія, Генетика, Молекулярна біологія, Генетика онтогенезу, Геноміка, Механізми онкогенезу, Молекулярні основи патогенезу, Механізми аутоімунних процесів

Зміст дисципліни: Каріотип людини у нормі і відхилення від норми. Фенотипні наслідки хромосомних і внутрішньоромосомних аберацій. Структура генома людини. Гени. Повтори. Варіабільность геному людини. Молекулярні механізми мінливості соматичного геному. Ранній розвиток людини та критичні періоди ембріогенезу. Вплив тератогенів та інших зовнішніх факторів на формування ембіона. Молекулярно-генетичні механізми розвитку центральної нервової системи. Прунінг. Похідні нервового гребня у людини. Міграція клітин. Розвиток серця те серцево-судинної системи у людини. Імпринтинг у людини. Епігенетичні феномени у ранньому розвитку Класифікація захворювань людини щодо молекулярно-генетичного підгрунтя. Захворювання, які залежать від мітохондріального геному. Спадкові захворювання. Нейро-психичні хвороби. Молекулярно-генетичні основи кардіоваскулярних хвороб. Дослідження людей на носійство генетичних порушень. Медико-генетичне консультування. Ідентифікація генів-кандидатів, чинників формування розладів. Методи та результати. Методи епідеміологічних досліджень в популяціях і значення результатів для профілактичної роботи з попередження захворювань


Рекомендована література: 1. T. Strachan, A. Read. Human Molecular Genetics. 1999. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=hmg.TOC&depth=10
2. Speicher M.R., Antonarakis S.E., Motulsky. Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. Fourth Edition. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2010. 1004 p.
3. Lewis R.: Human Genetics: Concepts and Applications. 6-th Edition. The McGraw?Hill. - Companies, 2005. 494 р.
4. Jobling M., Hollox E., Hurles M., Kivisild T., Tyler-Smith Ch. Human Evolutionary Genetics. Garland Science, Taylor & Francis Group, LLC, 2014. 690 p.
5. Read A., Donnai D. New Clinical Genetics. Manchester Centre for Genomic Medicine, Manchester Academic Health Science Centre, University of Manchester, St Mary's Hospital, Manchester, UK, 2021. 469 р.


Форми та методи навчання: лекції (32 год.), семінарські заняття (28 год.), самостійна робота (120 год.)

Методи й критерії оцінювання: поточний контроль 70 %; підсумковий контроль (екзамен) - 30 %.

Мова навчання: українська